소진화

'소진화(microevolution)'와 '대진화(macroevolution)'라는 용어는 러시아의 곤충학자·유전학자인 유리 필리프첸코(Yuri Filipchenko, 필립첸코라고도 표기, 1882–1930)가 1927년 베를린의 게브뤼더 보른트레거(Gebrüder Borntraeger) 출판사에서 간행한 독일어 저서 Variabilität und Variation에서 처음 만들었다. 필리프첸코는 이 용어들로 두 가지 규모의 진화적 변화를 구별하고자 했다: 소진화는 종 내에서의 변이와 진화적 변화를, 대진화는 속(genus) 및 그 이상의 분류군을 정의하는 형질의 기원을 가리켰다. 필리프첸코는 두 규모가 질적으로 다른 과정을 수반한다고 믿었으며, 이 견해는 이후 세대의 진화생물학자들에 의해 도전받고 재형성되었다.

필리프첸코의 제자인 테오도시우스 도브잔스키(Theodosius Dobzhansky, 1900–1975)는 1937년 저서 유전학과 종의 기원(Genetics and the Origin of Species)을 통해 소진화 개념을 영어권 진화생물학에서 두각을 나타내게 했으며, 이 책은 현대종합설(Modern Synthesis)의 기초 문헌 중 하나이다. 도브잔스키는 소진화를 단일 종 내에서 작동하는 비교적 소규모의 진화적 변화로 정의했으며, 집단 내 대립유전자 빈도의 변화를 진화적 변화의 기본 단위로 삼았다. 그의 연구는 자연 집단에서 관찰 가능한 유전적 변이—돌연변이, 선택, 부동, 이주의 힘에 종속되는—가 새로운 종의 기원을 설명하기에 충분한 재료를 제공함을 입증했다.

돌연변이는 모든 유전적 변이의 궁극적 원천이다. 단일 생식세포의 특정 유전자좌에서 돌연변이가 일어날 확률은 매우 낮지만, 돌연변이는 다른 모든 진화적 힘이 작용할 원재료를 제공한다. 돌연변이 없이는 선택, 부동, 유전자 흐름이 작동할 새로운 대립유전자가 존재하지 않는다. 돌연변이는 중립적, 유익한, 또는 유해한 것일 수 있으며, 집단에서의 운명은 나머지 세 가지 힘의 상호작용에 달려 있다.

자연선택은 특정 유전 가능한 형질을 지닌 개체가 다른 형질을 지닌 개체보다 더 높은 적응도—더 큰 생존율과 번식 성공—를 가질 때 발생한다. 자연선택은 다유전자 형질에 작용할 때 여러 형태를 취할 수 있다: 방향성 선택(directional selection)은 집단 평균을 한쪽 표현형 극단으로 이동시키고(갈라파고스 다윈핀치의 가뭄 시 부리 크기에서 관찰), 안정화 선택(stabilizing selection)은 양 극단에 대해 선택함으로써 표현형 변이를 줄이며(인간 출생 체중에서 관찰), 분열 선택(disruptive selection)은 중간 표현형을 희생하여 양 극단을 모두 유리하게 한다(성적 이형에서 관찰). 자연선택에 의한 소진화의 잘 문서화된 사례로 회색가지나방(Biston betularia)의 공업 암화(industrial melanism)가 있다: 영국 산업혁명 기간 동안 그을음이 나무 껍질을 어둡게 만들어 어두운(멜라닌형) 모형에게 새의 포식으로부터 위장 이점을 제공함에 따라 그 빈도가 극적으로 증가했고, 이후 1950~1960년대 대기정화법(Clean Air Acts) 이후 대기질이 개선되면서 다시 감소했다.

유전적 부동은 한 세대에서 다음 세대로 대립유전자가 확률적으로 추출됨에 따라 발생하는 대립유전자 빈도의 무작위적 변화이다. 그 효과는 집단 크기에 반비례한다: 대규모 집단에서 부동은 최소한의 영향을 미치지만, 소규모 집단에서는 대립유전자 빈도에 상당하고 예측 불가능한 변화를 일으킬 수 있다. 두 가지 특수한 경우가 특히 잘 연구되어 있다. 병목 효과(bottleneck effect)는 자연재해나 질병 유행 등으로 집단이 급격히 축소될 때 발생하며, 생존자들이 지닌 대립유전자 빈도는 순전히 우연에 의해 원래 집단과 상당히 달라질 수 있다. 창시자 효과(founder effect)는 소수의 개체가 새로운 집단을 설립할 때 발생하며, 새 집단의 대립유전자 빈도가 원래 집단을 대표하지 못할 수 있다. 창시자 효과의 고전적 사례로 미국 펜실베이니아주 랭커스터 카운티의 아미시(Amish) 집단에서 엘리스-반 크레벨트 증후군(여분 손가락과 단지증을 동반하는 왜소증)의 높은 빈도가 있으며, 이는 열성 대립유전자를 우연히 보유했던 18세기 소수 창시자에게로 추적된다.

유전자 흐름(이주)은 개체 또는 그 생식세포의 이동을 통해 집단 간에 대립유전자가 전달되는 것이다. 유전자 흐름은 집단 간 대립유전자 빈도를 균질화하는 경향이 있어 부동과 지역 선택의 분화 효과를 상쇄한다. 반대로, 유전자 흐름이 제한되면(예: 지리적 장벽에 의해) 집단은 유전적으로 분기할 수 있으며, 이는 잠재적으로 종분화로 이어진다.

하디-바인베르크 원리는 1908년 수학자 G. H. 하디와 의사 빌헬름 바인베르크가 독립적으로 정립한 것으로, 소진화를 탐지하기 위한 이론적 기준선을 제공한다. 이 원리는 이상적 집단—무한히 크고, 무작위 교배를 하며, 돌연변이·이주·자연선택이 없는—에서 대립유전자와 유전자형 빈도가 세대에서 세대로 일정하게 유지된다고 명시한다. 수학적 관계는 p² + 2pq + q² = 1로 표현되며, p와 q는 단일 유전자좌에서 두 대립유전자의 빈도를 나타낸다. 실제로 어떤 자연 집단도 하디-바인베르크의 모든 조건을 완벽히 충족하지 못한다. 기대 빈도로부터의 어떤 이탈이든 하나 이상의 진화적 힘이 작용하고 있음을—즉, 소진화가 일어나고 있음을—나타낸다. 따라서 하디-바인베르크 모형은 특정 집단에서 어떤 힘이 진화적 변화를 주도하는지 식별하는 강력한 진단 도구로 기능한다.

현대종합설(신다윈주의 종합이라고도 함)은 1930~1940년대에 통합되었으며, 다윈의 자연선택 이론을 멘델 유전학, 집단유전학, 계통분류학, 고생물학과 결합했다. 이 종합을 정의한 핵심 저작으로는 도브잔스키의 유전학과 종의 기원(1937), 에른스트 마이어의 분류학과 종의 기원(1942), 조지 게일로드 심프슨의 진화의 속도와 양식(1944), 줄리언 헉슬리의 진화: 현대적 종합(1942, 이 운동의 명칭이 유래한 저작)이 있다.

현대종합설의 틀 안에서 소진화는 일반적으로 진화적 변화의 기본 수준으로 여겨졌으며, 대진화는 지질학적 시간에 걸쳐 연장된 소진화 과정의 누적 결과로 간주되었다. 특히 도브잔스키는 집단 수준의 유전적 변이 연구가 종의 기원, 나아가 화석 기록에서 관찰되는 패턴을 설명하기에 충분하다고 주장했다. 이 '외삽주의(extrapolationist)' 관점은 집단유전학이 이미 기술한 것 이상의 특별한 대진화적 과정을 상정할 필요가 없다고 보았다.

소진화와 대진화 사이의 관계는 진화생물학에서 가장 오래 지속되어 온 논쟁 중 하나이다. 현대종합설은 대진화를 단순히 확대된 소진화로 보는 경향이 있었지만, 여러 저명한 과학자가 이 관점에 이의를 제기했다.

고생물학자 더글러스 어윈(Douglas Erwin)은 2000년 영향력 있는 논문 '대진화는 소진화의 단순 반복 이상이다(Macroevolution is more than repeated rounds of microevolution)'에서 대량멸종, 적응 방산, 주요 체제(body plan)의 출현 등 대진화적 패턴은 집단 수준의 대립유전자 빈도 변화만으로는 예측하거나 완전히 설명할 수 없는 과정과 우연적 요소를 포함한다고 주장했다. 마찬가지로 나일스 엘드리지와 스티븐 제이 굴드의 단속평형설(punctuated equilibria, 1972)은 대부분의 종이 장기간의 형태적 정체(평형)를 보이다가 종분화 사건과 연관된 급격한 변화의 폭발로 이를 끊는 패턴을 제시했는데, 이는 소진화만으로 예상되는 점진적·연속적 변화와 조화시키기 어려워 보이는 패턴이다.

조지 게일로드 심프슨은 진화 속도가 시간에 따라 달라진다는 점을 인식하고 '빠른 진화(tachytely)', '보통 속도(horotely)', '느린 진화(bradytely)'라는 용어를 만들었다. 일부 계통이 폭발적 다양화를 겪는 반면 다른 계통이 수천만~수억 년에 걸쳐 형태적으로 보수적으로 남아 있다는 그의 관찰은 소진화와 대진화 규모 사이의 관계가 지닌 복잡성을 부각시켰다.

현대 진화생물학의 지배적 견해는 소진화와 대진화가 근본적으로 다른 과정이 아니라 서로 다른 규모에서 작동하며, 대진화 수준에서는 추가적 요인이 관여할 수 있다는 것이다. 종 선택, 종분화와 멸종의 차등 속도, 발달적 제약, 생물학적 조직의 위계적 구조 모두 대진화에 소진화 이론만으로는 완전히 포착되지 않는 자율성을 부여하는 잠재적으로 중요한 요인으로 인정되고 있다.

회색가지나방(Biston betularia): 영국 산업혁명 기간 주로 밝은 색에서 주로 어두운(멜라닌형) 나방으로의 전환, 그리고 환경 정화 이후의 역전은 자연선택에 의한 소진화의 가장 철저하게 기록된 사례 중 하나로 남아 있다. 시월 라이트(Sewall Wright)는 1978년 이를 '두드러진 진화 과정이 실제로 관찰된 가장 명확한 사례'라고 기술했다. 원인이 된 특정 돌연변이—cortex 유전자의 전이인자 삽입—는 2016년에 동정되었다.

다윈핀치(갈라파고스): 피터와 로즈메리 그랜트의 수십 년에 걸친 현장 연구는 갈라파고스 다프네 메이저 섬에서 중간땅핀치(Geospiza fortis)의 실시간 소진화를 기록했다. 1977년의 극심한 가뭄 동안 더 크고 깊은 부리를 가진 새들이 더 크고 단단한 씨앗을 깰 수 있어 더 높은 비율로 생존했으며, 이는 단일 세대 내에서의 부리 크기에 대한 방향성 선택을 보여 주었다.

큰가시고기(Gasterosteus aculeatus): 담수 큰가시고기 집단은 해양 조상에 비해 축소된 골반 가시와 측판 갑옷을 반복적으로, 독립적으로 진화시켰다. 연구 결과 Pitx1 증강자(enhancer)의 반복적 결실이 골반 축소의 기저에 있으며, Ectodysplasin(Eda) 유전자의 변화가 갑판 축소를 담당하는 것으로 밝혀졌다. 이러한 사례는 대립유전자 빈도의 소진화적 변화가 지리적으로 분리된 집단에서 어떻게 일관된 병렬적 형태 변화로 이어질 수 있는지를 보여 준다.

세균의 항생제 내성: 세균 집단에서 항생제 내성의 급속한 진화는 현대적이고 의학적으로 중요한 소진화의 사례이다. 내성을 부여하는 돌연변이가 자발적으로 발생하고, 항생제 사용이라는 강한 선택압이 이 대립유전자의 빈도를 집단 내에서 급격히 증가시킨다.

'소진화-진화발생학(micro-evo-devo)'이라 불리는 성장하는 분야는 소진화 연구를 발생생물학(evo-devo)과 통합하고자 한다. Nunes 등(2013)이 정의한 바와 같이, 소진화-진화발생학은 종 내 자연적 표현형 변이의 유전적·발생적 기반과 이 변이를 형성해 온 진화적 힘을 조사한다. 양적·집단유전학과 발생유전학을 결합함으로써 소진화-진화발생학은 표현형 차이의 기저에 있는 특정 염기서열 변화를 식별하고, 그 변화가 암호화 서열인지 조절 서열인지를 결정하며, 기존 유전적 변이에서 유래했는지 신규 돌연변이에서 유래했는지를 평가할 수 있다. 이 접근법은 큰가시고기 골반 축소에서 Pitx1의 역할, 생쥐 체색 변이에서 Agouti와 Mc1r의 역할, 초파리(Drosophila) 모구(trichome) 패턴에서 shaven-baby 조절 요소의 역할 등 적응 유전학에 대한 핵심적 통찰을 제공했다.

소진화가 가장 직접적으로 관찰 가능한 것은 현생 집단에서이지만, 그 원리는 고생물학적 해석의 근본이 된다. 화석 계통에서 층서학적 지평을 가로질러 관찰되는 형태적 형질 빈도의 변화는 고대 집단에서의 소진화적 변화의 증거로 해석된다. 소진화와 대진화의 구별은 고생물학에서 특히 관련성이 높은데, 관찰된 형태적 경향이 점진적·지속적 소진화의 결과인지(계통적 점진론, phyletic gradualism), 종분화 사건과 연관된 급격한 변화의 결과인지(단속평형, punctuated equilibria)의 문제가 계속해서 새로운 화석 발견과 분석 방법으로 논의되고 검증되고 있기 때문이다.