상사 기관 (상사성·동형성)

비교생물학에서 상사와 상동의 공식적 구별은 1843년 영국 해부학자 리처드 오웬에 의해 확립되었다. 오웬은 Lectures on the Comparative Anatomy and Physiology of the Invertebrate Animals에서 상동 기관(homologue)을 '형태와 기능이 아무리 달라도 여러 동물에서 동일한 기관'(p. 379)이라 정의하고, 상사 기관(analogue)을 '한 동물에서 다른 동물의 부분 또는 기관과 동일한 기능을 갖는 부분 또는 기관'(p. 374)이라 정의하였다. 오웬의 체계는 진화론 이전의 것으로, 그는 상동 기관을 자연의 원형(archetype) 또는 이상적 설계의 반영으로 파악하였다. 1859년 다윈의 자연선택 이론이 등장하면서 상동성은 공통 조상에서 유래한 대응 관계로 재해석되었고, 상사성은 독립적으로 발생한 기능적 유사성으로 이해되었다.

1870년 영국 동물학자 E. Ray Lankester는 Annals and Magazine of Natural History(제6권, pp. 34–43)에 'On the use of the term homology in modern zoology, and the distinction between homogenetic and homoplastic agreements'라는 중요한 논문을 발표하였다. Lankester는 광의의 '상동성'이라는 용어를 세분해야 한다고 주장하여, 공통 조상에서 유래한 진정한 대응 관계를 'homogeny'로, 독립적으로 발생하여 공유된 조상적 전구체로 소급할 수 없는 유사성을 'homoplasy'로 명명하였다. 'homogeny'라는 용어는 정착되지 않았으나(진화적 의미의 '상동성'이 계속 사용됨), 'homoplasy(동형성)'는 분류학에서 오래도록 사용되는 전문 용어로 자리잡았고, 이후 Willy Hennig의 계통분류학 체계에서 공식화되었다.

'상사성(analogy)'과 '동형성(homoplasy)'은 상당 부분 겹치지만 완벽한 동의어는 아니다. 고전적 비교해부학에서 '상사'는 오웬의 원래 정의에 따라 서로 다른 진화적 기원을 가진 구조들 사이의 기능적 유사성을 강조한다. 현대 분기학(cladistics)에서 '동형성'은 공통 조상으로부터의 유래로 간결하게(parsimoniously) 설명되지 않는 모든 유사성을 아우르는 더 넓은 용어이다. 동형성은 전통적으로 수렴, 평행 진화, 역전의 세 범주로 나뉜다.

수렴(convergence, 수렴 진화)은 최근 공통 조상이 해당 형질을 갖지 않았던 계통적으로 먼 계통에서 유사한 특징이 독립적으로 진화하는 것을 말한다. 양 계통이 유사한 환경적 도전에 직면하여 자연선택이 독립적으로 유사한 해결책을 선호하기 때문에 유사성이 발생한다. 수렴은 상사 구조의 가장 전형적 사례를 생산한다.

평행 진화(parallelism)는 유사하지만 동일하지는 않은 발생적 잠재력을 가진 공통 조상을 공유하는 가까운 계통에서 유사 형질이 독립적으로 진화하는 것을 가리킨다. 조상의 발생적 도구 세트(developmental toolkit)가 유사하기 때문에 동일한 파생 형질 상태가 딸 계통에서 독립적으로 진화할 수 있다. 실제로 수렴과 평행 진화의 구별은 어려울 수 있으며, 일부 저자는 평행 진화를 수렴의 하위 유형으로 다루기도 한다.

역전(reversal, 진화적 역전 또는 격세유전)은 형질 상태가 파생 상태에서 조상 상태로 되돌아가는 현상이다. 이는 역전을 겪은 분류군과 조상 상태를 유지한 분류군 사이에 공유 원시 형질의 오해를 유발하는 외관을 만든다. 문제의 공유 형질 상태가 공통 조상으로부터 연속적으로 유전된 것이 아니라 독립적으로 도달한 것이므로 역전은 동형성의 한 형태이다.

가장 빈번하게 인용되는 상사 구조의 사례에는 다음이 포함된다.

척추동물과 곤충의 날개. 새의 날개(수각류 공룡 조상으로부터 변형된 깃털 달린 앞다리), 박쥐의 날개(늘어난 손가락 뼈 사이로 펼쳐진 피부막), 익룡의 날개(주로 연장된 네 번째 손가락이 지지하는 막), 곤충의 날개(가슴 외골격의 표피 돌기)는 모두 동력 비행 기능을 수행한다. 이 날개들은 각 계통에서 독립적으로 진화하였다. 그러나 새와 박쥐의 날개는 날개로서는 상사이지만 척추동물의 앞다리로서는 상동이라는 점이 중요하다—양 계통 모두 공통 사지동물 조상으로부터 기본적인 오지형(五指型) 사지 체제를 물려받았다.

척추동물과 두족류의 카메라형 눈. 척추동물(예: 포유류)과 두족류(예: 문어)의 눈은 수렴 진화의 가장 저명한 사례 중 하나이다. 양쪽 모두 수정체·홍채·망막을 갖춘 카메라형 눈이지만 독립적으로 진화하였다. 척추동물의 망막은 '역전된(inverted)' 구조로, 광수용체가 입사광에서 멀리 향하고 신경 섬유가 망막 앞을 지나가므로 맹점이 존재한다. 반면 두족류의 망막은 '정방향(everted)' 구조로, 광수용체가 빛을 직접 향하고 신경 섬유가 뒤쪽에 부착되어 맹점이 없다. 척추동물과 두족류의 마지막 공통 조상은 기껏해야 단순한 감광 반점만 가졌던 것으로 추정된다.

상어와 돌고래의 유선형 체형. 상어(연골어류, 연골어강)와 돌고래(포유류, 고래목)는 효율적 수중 운동에 적합한 놀랍도록 유사한 방추형 체형을 보인다. 이 외형적 유사성에도 불구하고 내부 해부학, 골격 구조, 호흡 체계, 진화적 계통이 근본적으로 다르다.

식물의 가시류. 서로 다른 식물 계통에서 나타나는 가시(thorn, 변형된 줄기), 바늘(spine, 변형된 잎이나 탁엽), 돌기(prickle, 표피의 돌출물)는 초식 동물에 대해 유사한 방어 기능을 수행하지만 서로 다른 식물 조직과 발생 경로에서 비롯된다.

동형성의 식별과 관리는 계통 복원의 핵심 방법론적 과제 중 하나이다. Hennig의 보조 원칙(auxiliary principle)은 반증이 없는 한 생물 간의 유사성을 상동성(공유 조상)의 반영으로 가정해야 한다고 명시한다. 그러나 계통 분석 결과 특정 형질 분포가 계통수 토폴로지가 예측하는 최소 변화 수보다 더 많은 형질 상태 변화를 요구할 경우, 초과 변화분은 동형성으로 귀속된다.

일관성 지수(CI, consistency index)는 1969년 Kluge와 Farris에 의해 도입되어, 주어진 계통수에 대해 형질이 얼마나 잘 들어맞는지를 정량화한다. CI가 1.0이면 해당 형질에 동형성이 없음을 의미하고, 1.0 미만의 값은 동형성 수준이 높아짐을 나타낸다. 동형성 지수(HI, homoplasy index)는 CI의 보수(HI = 1 − CI)이다. 1989년 Farris가 도입한 유지 지수(RI, retention index) 등의 추가 지표는 해당 형질에 대해 가능한 최대 동형성량을 고려하여 측정을 정교화한다.

연구에 따르면 동형성은 분석에 포함된 분류군 수가 증가할수록, 그리고 분류군 간 전체 유전적·형태적 거리가 클수록 증가하는 경향을 보인다. 분자 계통학에서 동형성은 수렴적 뉴클레오티드 또는 아미노산 치환, 역돌연변이, 수평 유전자 전달(특히 원핵생물에서 빈발) 등의 형태로 나타난다. 높은 수준의 동형성은 계통 추론의 신뢰성을 저하시킬 수 있으므로, 현대 분석에서는 형질 가중치 부여, 수렴적 변화의 확률을 명시적으로 모델링하는 방법(최대우도법, 베이지안 추론), 계통 신호가 동형성 잡음을 압도하는 대규모 다유전자 또는 유전체 데이터세트 활용 등 다양한 전략을 사용한다.

진화발생생물학(EvoDevo)의 최근 발전은 상사성과 상동성의 단순한 이분법을 복잡하게 만들었다. 심층 상동성(deep homology) 개념은 1997년 Shubin, Tabin, Carroll에 의해 도입되었으며, 형태학적·계통학적으로 비상동적인 구조들 사이에서 동일한 유전자 조절 네트워크(GRN)가 공유되는 현상을 가리킨다. 예를 들어 Pax6 유전자는 척추동물과 곤충 모두에서 눈 발생에 핵심적 역할을 하지만, 척추동물의 눈과 곤충의 눈은 기관 수준에서 상동이 아니다. 마찬가지로 Distal-less(Dll/Dlx) 유전자 계열은 절지동물과 척추동물 양쪽에서 부속지 발생에 관여하지만, 이들의 부속지는 독립적으로 진화하였다.

심층 상동성은 겉보기에 상사적인 구조가 문제의 계통이 갈라지기 이전부터 보존되어 온 조상적 유전적 도구 세트 위에 구축되었을 수 있음을 시사한다. 이는 이러한 구조가 형태학적 수준에서는 명백히 상사이면서도 유전적 수준에서는 '부분적으로 상동'으로 간주해야 하는지의 문제를 제기한다. Brian K. Hall(2007) 등 일부 연구자는 상동성과 동형성이 엄격한 이분법이 아니라 연속체(continuum)의 양극단이며, 공유된 세포·유전적 메커니즘에 기반한 심층적 또는 최근의 공유 조상을 반영한다고 주장하였다. 이 관점은 현재 진화생물학에서 활발히 논의되고 있다.

분자 수준에서 동형성은 여러 형태를 취한다. 수렴적 치환은 동일한 뉴클레오티드 또는 아미노산 변화가 서로 다른 계통에서 독립적으로 발생하는 것이다. 평행 치환은 유사한 돌연변이 편향이나 선택압으로 인해 가까운 계통에서 동일한 변화가 일어나는 것이다. 역돌연변이(역전)는 한 자리가 조상 상태로 되돌아가는 것이다. 이러한 분자 동형성은 진화 속도가 높거나, 특정 위치에서 허용되는 아미노산 범위를 제한하는 강한 선택적 제약(기능적 제약)이 있거나, 염기 조성 편향이 관련 없는 계통에서 수렴적 GC 또는 AT 함량을 유발할 때 계통 복원에 특히 문제가 된다.

최대우도법이나 베이지안 계통학 등의 방법은 동일 자리에서 다중 치환이 일어날 확률을 고려하는 명시적 서열 진화 모델(예: GTR, WAG, LG)을 사용하여 분자 동형성의 교란 효과를 완화한다. 점점 더 정교해지는 치환 모델의 개발은 현대 분류학의 주요 진전 중 하나였다.

계통 방법론을 넘어, 상사 구조와 수렴 진화의 연구는 적응의 본질과 진화적 변화의 제약을 이해하는 데 광범위한 함의를 지닌다. 카메라형 눈, 날개, 반향정위(박쥐와 고래류), C4 광합성(다수의 식물 계통), 태생(다양한 척추동물 계통) 등의 반복적 독립 진화는 생물이 유사한 기능적 도전에 직면할 때 자연선택이 유사한 해결책에 도달할 수 있음을 시사한다. Simon Conway Morris는 2003년 저서 Life's Solution: Inevitable Humans in a Lonely Universe에서 수렴 진화가 매우 만연하여 진화의 궤적은 어느 정도 예측 가능하다고—즉, 유사한 생태적 상황이 주어지면 유사한 형태와 기능이 반복적으로 출현할 가능성이 높다고—주장하였다.

반대로 상사성의 연구는 수렴의 한계 또한 드러낸다. Andrew Packard의 1972년 논문은 두족류와 어류를 '수렴의 한계'의 예시로 분석하여, 광범위한 수렴적 유사성에도 불구하고 생리학·신경학·발생학의 근본적 차이가 이들 계통 사이에 존속한다는 것을 보여주었다. 상사 구조의 유사점과 차이점을 면밀히 연구하는 것은 적응적 압력, 발생학적 제약, 역사적 우연성이 생명의 다양성을 형성하는 데 어떻게 상호작용하는지를 이해하는 강력한 렌즈를 제공한다.