파생형질

계통분류학에서 생물이 지닌 모든 유전 가능한 형질(character)은 형질 상태(character state)로 기술된다. 주어진 분류군 내에서 각 형질 상태는 원시적(plesiomorphic)이거나 파생적(apomorphic)인 것으로 평가된다. 원시형질 상태는 해당 분류군 전체의 공통 조상에 이미 존재했던 것으로 추론되는 상태이다. 반면 파생형질 상태는 특정 계통이나 계통수의 특정 마디(node)에서 보다 최근에 출현한 것으로 추론되며, 따라서 조상 상태에 비해 진화적 신규성을 나타낸다.

중요한 점은 어떤 형질 상태가 원시인지 파생인지의 분류는 전적으로 분석의 분류학적 수준에 달려 있다는 것이다. 한 위계 수준에서 파생인 형질이 그보다 덜 포괄적인 수준에서는 원시가 될 수 있다. 예를 들어 다세포 포자체(multicellular sporophyte)는 육상 식물 전체의 기원을 고려할 때 파생형질(고유파생형질)이다. 그러나 침엽수와 속씨식물 간의 관계를 검토할 때, 다세포 포자체는 그들의 공통 조상에 이미 존재했으므로 공유 원시형질(symplesiomorphy)이 된다.

파생형질 상태를 기술하는 공식 용어 체계는 독일의 곤충학자 빌리 헤니히가 도입하였다. 그의 1950년 저서 Grundzüge einer Theorie der phylogenetischen Systematik과 1966년 영문 저서 Phylogenetic Systematics에서 헤니히는 다음과 같은 핵심 구분을 확립하였다.

이형질(Apomorphy)은 모든 파생형질 상태를 가리킨다. 원시적·조상적 형질 상태인 원형질(Plesiomorphy)과 대비된다. 이 용어들은 항상 계통도의 특정 마디를 기준으로 정의된다.

공유파생형질(Synapomorphy)은 두 개 이상의 분류군이 공유하는 파생형질 상태이다. 이는 분지학 분석의 기본 증거 단위인데, 공유 파생형질은 해당 분류군이 가장 최근의 공통 조상으로부터 새로운 형질을 물려받았음을 나타내기 때문이다. 하나 이상의 공유파생형질로 묶인 생물들은 단계통군(monophyletic group, clade)에 함께 배치된다.

고유파생형질(Autapomorphy)은 분석에서 단일 말단 분류군에만 한정된 파생형질 상태이다. 해당 종이나 계통을 진단하거나 정의하는 데 유용하지만, 그 분류군이 다른 분류군과 어떻게 관련되는지에 대한 정보는 정의상 공유되지 않으므로 제공하지 않는다.

공유원시형질(Symplesiomorphy)은 공유된 원시형질 상태이다. 공유파생형질과 달리, 더 먼 조상 계통에서 물려받은 것이므로 연구 대상 그룹 내 분류군 간의 긴밀한 관계를 확립하는 데 사용할 수 없다.

분지학 분석에서 핵심적 난제 중 하나는 형질의 극성을 결정하는 것—어느 상태가 조상적이고 어느 것이 파생적인지를 판별하는 것이다. 극성 확립에 가장 널리 사용되는 방법은 외군 비교법(outgroup comparison)이다. 이 방법에서는 내군(관계를 연구하는 분류군 집합)보다 더 먼 관계에 있는 것으로 가정되는 하나 이상의 분류군을 외군으로 선택한다. 외군과 일부 내군 분류군 모두에서 나타나는 형질 상태는 조상(원형질적) 상태로 추론되고, 특정 내군 분류군에서만 나타나고 외군에는 없는 형질 상태는 파생(이형질적) 상태로 추론된다.

예를 들어 상어와 경골어류를 외군으로 사용하여 사지동물의 관계를 분석할 때, 사지의 부재는 조상 상태를 나타내고 네 개의 사지 존재는 사지동물 분류군을 하나로 묶는 파생형질이다. 사지동물 내에서 양막란(amniotic egg)은 파충류, 조류, 포유류를 하나로 묶는 추가적 파생형질이며, 하측두창(lower temporal fenestra)은 단궁류(포유류로 이어지는 계통)의 공유파생형질이다.

극성을 추론하기 위해 개체발생 기준(배아와 성체 상태의 비교)이나 층서학적 기준(화석 기록에서 어떤 상태가 지질학적으로 먼저 나타나는지 이용)도 제안되었으나, 현대 계통분류학 실무에서는 외군 비교법이 표준으로 남아 있다.

헤니히가 정립한 분지학의 핵심 원리는 분류군은 오직 공유 파생형질(synapomorphy)에 근거해서만 그룹화해야 한다는 것이다. 이 원리는 원시형질과 파생형질을 구분하지 않고 전반적 유사성으로 생물을 묶었던 이전의 표형학적(phenetic) 접근법과 분지학을 차별화한다.

분지학 분석의 실제 절차는 파생형질의 중심적 역할을 잘 보여준다. 먼저 연구자가 분류군과 형질을 선택한 뒤 외군 비교를 통해 각 형질의 극성을 결정한다. 다음으로 공유파생형질에 따라 분류군을 묶어 관계를 가설적으로 나타내는 분지도(cladogram)를 작성한다. 형질 간 충돌은 절약 원리(parsimony)—형질 상태 변화의 총 수를 최소화하는 분지도를 선호—에 의해 해결된다.

헤니히(1966)가 서술한 대로, 단계통군은 오직 공유파생형질에 의해서만 증명될 수 있으며, 공유원시형질로는 증명할 수 없다. 이 통찰은 자연적 그룹을 정의하기 위한 엄밀하고 재현 가능한 기준을 제공함으로써 생물학적 분류를 혁신하였다.

파생형질은 공룡과 그 현생 친척을 포함한 척추동물 간의 진화적 관계를 확립하는 데 핵심적 역할을 해왔다.

분류군으로서의 공룡(Dinosauria): 공룡은 완전한 직립 자세(뒷다리가 몸통 바로 아래에 위치하는 측방형, parasagittal posture), 개방된 관골구(hip socket에 천공이 있는 구조), 상완골의 길어진 삼각흉근 능선(deltopectoral crest) 등 수많은 공유파생형질에 의해 하나로 묶인다.

조류와 수각류 공룡: 조류와 수각류(특히 마니랍토라) 공룡 간의 밀접한 관계는 깃털, 차골(wishbone), 속이 빈(기낭화된) 뼈, 네 번째와 다섯 번째 손가락이 축소된 세 손가락 구조, S자형 목 등 일련의 공유파생형질에 의해 뒷받침된다. 이러한 공유파생형질은 조류를 고도로 파생된 수각류로서 공룡류 내에 확고히 위치시킨다.

조반류(Ornithischia): 조반류("새 엉덩이") 공룡은 치골이 뒤쪽으로 회전하여 좌골과 평행하게 되는 파생적 골반 구조로 정의된다. 주목할 점은 조류도 표면적으로 유사한 골반 배치를 독립적으로 진화시켰으므로, 이것은 조반류와 조류를 연결하는 공유파생형질이 아닌 수렴 진화(동형질, homoplasy)의 사례이다.

사지동물(Tetrapoda): 네 개의 사지 존재는 사지동물의 공유파생형질이다. 사지동물 내에서 양막란은 유양막류(파충류, 조류, 포유류)를 묶는 추가적 파생형질이며, 두개골의 하측두창은 단궁류(포유류로 이어지는 계통)의 공유파생형질이다.

계통 분석에서 가장 중요한 과제 중 하나는 진정한 파생형질(공통 조상을 반영하는 것)과 동형질(homoplasy, 독립적으로 발생하여 가까운 진화적 관계를 반영하지 않는 유사성)을 구별하는 것이다. 동형질은 여러 형태를 취할 수 있다.

수렴 진화(Convergent evolution)는 관련이 없거나 멀리 떨어진 계통이 유사한 선택압에 반응하여 독립적으로 비슷한 형질을 진화시키는 경우이다. 대표적 예로 돌고래(포유류)와 어룡(파충류)의 유선형 체형, 또는 조류·박쥐·익룡에서 날개의 독립적 진화가 있다.

진화적 역전(Evolutionary reversal)은 파생형질 상태가 조상과 유사한 상태로 되돌아가는 경우이다. 예를 들어 뱀에서의 사지 상실은 사지를 가진 조상에서 무사지 상태로의 역전을 나타낸다.

평행 진화(Parallelism)는 가까운 관련 계통이 공유된 기저 발달 경로로 인해 독립적으로 유사한 파생 상태를 진화시키는 경우이다.

동형질은 허위로 가까운 관계를 시사함으로써 계통 추론을 오도할 수 있다. 동형질을 탐지하는 주요 방법은 일치성 검증(congruence testing)이다: 추정 공유파생형질이 다수의 다른 형질에 의해 시사되는 관계와 충돌하면 동형질일 가능성이 높다. 절약 원리—형질 상태 변화의 총 수를 최소화—는 모든 형질의 분포를 가장 잘 설명하면서 동형질의 가정을 최소화하는 분지도를 식별하는 데 도움이 된다.

"파생"과 "원시"라는 용어는 절대적이 아니라 상대적이라는 점을 이해하는 것이 필수적이다. 한 분석 수준에서 파생인 형질 상태가 다른 수준에서는 원시일 수 있다. 예를 들어 털의 존재는 포유류를 다른 유양막류와 비교할 때 포유강(Mammalia)을 정의하는 파생형질 상태이다. 그러나 포유강 내부에서 털의 존재는 사실상 모든 구성원이 공유하는 원시형질 상태이므로, 강 내 하위 그룹을 묶는 데 사용할 수 없다.

마찬가지로 내온성(endothermy, 체온을 내부적으로 조절하는 능력)은 척추동물 내에서 파생형질이지만, 포유류와 조류에서 독립적으로 진화하였다. 악어류, 공룡, 조류를 포함하는 분류군 내에서 관계를 분석할 때, 조류의 내온성은 조류 마디의 공유파생형질이고 포유류의 내온성은 완전히 별개의 가지에서 발생하였다. 이 예시는 공유파생형질과 동형질을 구별하기 위해 세밀한 분석이 필요함을 보여준다.

조상 형질과 파생 형질을 구별하는 개념은 19세기 비교 해부학에 뿌리를 두고 있으나, 이 구분을 엄밀한 방법론적 체계로 공식화한 것은 빌리 헤니히(1913–1976)였다. 헤니히의 1950년 독일어 저서 Grundzüge einer Theorie der phylogenetischen Systematik은 이형질적(apomorphic)과 원형질적(plesiomorphic)이라는 용어를 도입하고, 오직 공유 파생형질만이 단계통군을 확립할 수 있다는 원리를 제시하였다. 1950년 저서는 처음에 독일어권 밖에서 제한적 영향만 미쳤으나, 1966년 Phylogenetic Systematics로 번역·개정되면서 생물학적 분류에 혁명을 일으켰다.

헤니히는 또한 synapomorphy(공유파생형질), symplesiomorphy(공유원시형질), paraphyly(측계통) 등의 용어를 창안하여 체계생물학의 표준 어휘를 제공하였다. 분류는 계통발생을 반영해야 하며 오직 공유파생형질만이 자연적 그룹을 획정할 수 있다는 그의 주장은 현대 분지학의 토대가 되었다.

1970~80년대 절약 분석을 위한 컴퓨터 알고리즘의 개발, 그리고 이후 분자 데이터에 대한 최대우도법과 베이즈 추론법의 적용은 분지학 분석의 범위와 정밀도를 확장하였다. 이러한 방법론적 진보 전반에 걸쳐 파생형질의 개념은 계통학적 증거의 근본 단위로 남아 있다.

현대 계통학에서 파생형질 상태의 개념은 형태적 형질을 넘어 훨씬 광범위하게 확장된다. DNA 염기서열 데이터는 분석을 위한 방대한 수의 형질을 제공한다. 분자 수준에서 유전자의 특정 위치에서의 뉴클레오타이드 치환—한 염기가 다른 것으로 대체된 것—은 파생형질 상태로 취급될 수 있다. 마찬가지로 삽입, 결실(indels), 유전자 중복, 유전체 재배열 모두 잠재적 공유파생형질로 기능한다.

분자 공유파생형질은 형태적 데이터만으로는 해결할 수 없었던 관계를 밝히는 데 특히 강력했다. 예를 들어 분자 데이터는 고래류(고래와 돌고래)와 우제류(짝수발굽 유제류) 간의 밀접한 관계를 확인하였는데, 이 관계는 형태학만으로는 명확하지 않았으며 결국 경우제류(Cetartiodactyla)라는 분류군의 인정으로 이어졌다.

분자 데이터로의 전환에도 불구하고 논리적 체계는 헤니히가 확립한 것과 동일하게 유지된다: 분류군은 공유 파생형질 상태에 의해 묶이며, 동형질은 일치성 검증과 모델 기반 접근법을 통해 최소화된다.

파생형질은 계통분류학의 초석이다. 어떤 형질 상태가 진화적 신규성(이형질)인지 물려받은 조상 상태(원형질)인지를 식별함으로써, 연구자들은 생명의 진화 역사에서 분기하는 패턴을 재구성할 수 있다. 오직 공유 파생형질(synapomorphy)만이 단계통군을 정의하는 유효한 증거가 된다. 파생 상태와 조상 상태의 구분은 특정 분석 수준을 기준으로 확립해야 하며, 일반적으로 외군 비교를 통해 이루어진다. 수렴 진화, 평행 진화, 역전에 의해 생긴 동형질과 진정한 공유파생형질을 구별하기 위해 주의를 기울여야 한다. 20세기 중반 헤니히의 기초 작업에서 21세기 유전체 시대에 이르기까지, 파생형질의 개념은 진화적 관계를 재구성하는 학문의 근본적 증거 단위로 남아 있다.